ام پی اس

MPS

موکوپلی ساکاریدُز یا همان MPS از نوع بیماری های ژنتیکی- متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا جزء بیماری های نادر محسوب می شود. این بیماری در طبقه بندی بیماری، جزء بیماری های ذخیره لیزوزومی است. ام پی اس یک بیماری پیشرونده است ولی می توان با تشخیص زودرس از برخی از علایم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نظر ذهنی سالم بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند. ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده  هستند و بدن آنها رشد نمی کند و تنها قد و وزن این کودکان تا سن 7 سالگی رشد می کند. در این گروه از بیماری های نادر، نقص در یک ژن( به صورت یک صفت مغلوب به ارث می رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپولی ساکاریدهای غیر ضروری می شود. موکوپولی ساکاریدوزها به نه تیپ طبقه بندی می شوند: بیماری هورلر، بیماری شای، بیماری هانتر، بیماری فلیپو A، بیماری سان فلیپو B، بیماری سان فلیپو C، بیماری سان فلیپو D، نشانگان مورکیو A، نشانگان مورکیو B، بیماری ماروتو لامی، سندرم SLY.

علائم ام پی اس

بزرگی کبد و طحال، کدورت قرنیه چشم، ناشنوایی، انگشتان پنجه کبوتری(ناتوانی در باز کردن انگشتان و چنگ زدن)، بیماری مفاصل(شامل سختی و سفتی)، نابهنجاری در مهره ها، دفورمه شدن استخوان ها، فتق ناف و بیضه، توقف رشد با پیشرفت بیماری مشکلات قلبی و ریوی، بزرگی سر( هیدروسفالی)، تنگی کانال گردن( که در تمامی بیمارن دیده می شود)، که موجب اختلالات حرکتی در بیمار می شود و در نهایت ویژگی های چهره ای خشن، زمخت با استخوان بینی( پل بینی کوتاه) افتاده.

این بیماری به چندین تیپ تقسیم می شود که علائم بیماری در هر تیپ متفاوت، کم و زیاد است، حدوداً از سال 1384 درمان این بیماری( در تیپ یک) با آنزیم الدورازیم آغاز شد و به مرور برای چند تیپ دیگر آنزیم شناخته شده و در حال درمان است.

علائم MPS (شش ماهگی تا دوازده سالگی)

• نابهنجاری صورت 
• ناهنجاری اسکلتی
• درد مفاصل
• هپاتواسپلنومگالی
• تأخیر رشد و توقف رشد جسمی
• رشد بیش از حد سر یکی از علائم ام پی اس در 0 تا 9 ماهگی است.

MPS نوع یک یا نشانگان« هورلر» با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب، شدیدترین فرم و نوع« شای» خفیف ترین فرم آن است. سندرم هورلرکه به دنبال نقص در تولید آنزیم آلفا ایدیورونیداز به وجود می آید، شایع ترین فرم دیده شده در کودکان بین 8-3 سال می باشد، متوسط طول عمر این کودکان 10 سال می باشد. نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوزآمینوگلیکان، GAG در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن می شود.

 این بیماری در خانواده هایی که ازدواج آن ها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

تشخیص

• تشت ادرار برای بررسی مقادیر افزایش یافته GAG
• استفاده از لکوسیت ها یا سرم و یا پلاسما برای بررسی مقادیر کاهش یافته آنزیم آلفا ایدیورونیداز
• تست آمینوسنتز قبل از تولد در زمان جنینی در هفته 17-14
• تست ECG
• اشعه ایکس از ستون فقرات 
• بارداری در مادرانی که فرزند آن ها مبتلا به این بیماری بوده است.

درمان MPS

- در تمامی تیپ های این بیماری، بیماران نیاز به کاردرمانی دارند( حداقل هفته ای دو بار).

- درمان جایگزینی آنزیم: تزریق آنزیم به صورت مرتب هر 1 تا 2 هفته یکبار به منظور جبران کمبود آنزیم که البته در این درمان به دلیل عدم عبور آنزیم از قبل سنتز شده از سد خونی-مغزی  قابل کنترل نیست.

- پیوند مغز استخوان و یا بندناف: این روش درمانی تنها در بیماران MPS نوع یک کاربرد دارد و قادر است به جز علائم اسکلتی و بینایی سایر علائم را تا حد زیادی بهبود بخشد. در این روش سلول های پیوندی قادر به ورود به مغز و ساخت آنزیم در سیستم  عصبی مرکزی بوده و علائم نورولوژیک را تا حد زیادی تخفیف می دهد.

- ژن تراپی: در این روش از وکتورهای ویروسی یا غیر ویروسی برای انتقال ژن سالم به بیمار استفاده می شود. این روش در حال حاضر روشی تحقیقاتی بوده که روی حیوانات آزمایش شده و با موفقیت همراه بوده است.